Visi untuk Dekade Penelitian Genomik Manusia Berikutnya – Sejak peluncuran Proyek Genom Manusia 30 tahun lalu, genomik telah menjadi sangat erat dalam penelitian, kedokteran, dan, semakin, kehidupan sehari-hari. Dalam kira-kira 10.000 hari, genomik telah berkembang dari disiplin butik yang terkait dengan proyek foto bulan menjadi bidang ilmiah yang sekarang penting untuk berbagai bidang seperti mikrobiologi dan onkologi.
Banyak aplikasi genomik — tes genetik pranatal noninvasif, forensik berbasis DNA, pendeteksian keturunan langsung ke konsumen, diagnostik penyakit genetik, dan surveilans virus SARS-CoV-2, antara lain — adalah praktik umum. raja slot
Apa selanjutnya untuk genomik, terutama dalam penerapannya pada kesehatan dan penyakit manusia? Selama beberapa tahun terakhir, komunitas genomik yang lebih luas telah bekerja dengan Institut Riset Genom Manusia Nasional AS untuk merumuskan sebuah visi — sebuah “visi 2020” —dari apa yang ada di garis depan genomik manusia untuk dekade berikutnya.
Visi tersebut mewakili konsensus kuat yang kami dengar tentang prinsip-prinsip panduan utama dan nilai-nilai yang sekarang melandasi genomik manusia, seperti yang terkait dengan keragaman, kesetaraan, keadilan sosial, berbagi data, dan ilmu tim. Perusahaan biomedis yang lebih luas semakin bergantung pada fondasi yang kuat untuk genomik (terdiri dari infrastruktur, sumber daya, dan area dinamis pengembangan teknologi), sehingga visi tersebut mengartikulasikan kebutuhan untuk mempertahankan dan meningkatkan fondasi ini.
Visi baru mengidentifikasi hambatan yang menghalangi kemajuan dalam genomik — dengan ajakan bertindak untuk pengejaran berisiko tinggi untuk meruntuhkan hambatan tersebut. Dan, karena kita adalah ilmuwan, ada juga proyek penelitian yang ambisius dan menarik dalam genomik manusia yang berfungsi untuk memperluas imajinasi kita dan membangkitkan rasa ingin tahu kita.
Visi untuk fase genom manusia berikutnya lebih berani dari sebelumnya, dan terus merangkul banyak janji asli Proyek Genom Manusia. Ia melakukannya meskipun beberapa prediksi sebelumnya tentang kemajuan genom masih harus direalisasikan sepenuhnya.
Kritikus mungkin mengatakan keberanian genomik seperti itu tidak jujur dan menghasilkan janji yang berlebihan, tetapi pada setiap pertemuan selama proses perencanaan strategis kami baru-baru ini, kami menemukan optimisme dan kegembiraan dari rekan-rekan kami untuk menjadi inspirasi dan secara metaforis memabukkan, mendorong kami untuk menjadi lebih berani dan lebih bersedia untuk melakukannya. mengambil risiko dalam menjelaskan ke mana genomik dapat membawa kita. Itulah mengapa batu penjuru visi adalah seperangkat 10 prediksi berani untuk genom manusia pada tahun 2030.
Prediksi Tebal Untuk Genomik Manusia Pada Tahun 2030
- Menghasilkan dan menganalisis urutan genom manusia yang lengkap akan menjadi rutinitas di laboratorium penelitian mana pun, semudah melakukan pemurnian DNA.
- Fungsi biologis dari setiap gen manusia akan diketahui; untuk elemen non-coding dalam genom manusia, pengetahuan semacam itu akan menjadi aturan, bukan pengecualian.
- Ciri-ciri umum lanskap epigenetik dan keluaran transkripsi akan secara rutin dimasukkan ke dalam model prediktif pengaruh genotipe pada fenotipe.
- Penelitian dalam genomik manusia akan bergerak melampaui deskriptor populasi berdasarkan konstruksi sosial bersejarah seperti ras.
- Studi yang melibatkan analisis urutan genom dan informasi fenotipik terkait untuk jutaan peserta manusia akan ditampilkan secara teratur di pameran sains sekolah.
- Penggunaan informasi genom secara teratur akan beralih dari butik ke arus utama di semua pengaturan klinis, menjadikan pengujian genom sebagai rutinitas seperti hitung darah lengkap.
- Relevansi klinis dari semua varian genom yang ditemukan akan mudah diprediksi, membuat ‘varian dari signifikansi tidak pasti (VUS)’ penunjukan diagnostik menjadi usang.
- Urutan genom lengkap seseorang bersama dengan anotasi informatif, jika diinginkan, akan dapat diakses dengan aman dan mudah di ponsel cerdas mereka.
- Individu dari latar belakang yang beragam secara leluhur akan mendapat manfaat yang sama dari kemajuan dalam genomik manusia.
- Penemuan terobosan akan mengarah pada terapi kuratif yang melibatkan modifikasi genom untuk lusinan penyakit genetik.
Dari Green, ED, et. al., “Visi strategis untuk meningkatkan kesehatan manusia di Garis Depan Genomik,” Nature 2020.
Inovasi terinspirasi dengan mencapai tujuan yang tampaknya tidak dapat dicapai. Ketika para penentang awal meramalkan bahwa Proyek Genom Manusia akan gagal, kami mengabaikan pesimisme dan menghasilkan urutan genom manusia pertama dalam waktu yang lebih singkat dan dengan biaya yang lebih sedikit daripada yang direncanakan semula. Seandainya kami tidak terlalu ambisius selama 17 tahun terakhir sejak berakhirnya Proyek Genom Manusia, kami tidak akan mengurangi biaya sekuensing DNA lebih dari satu juta kali lipat, membuat pengurutan genom rutin untuk diagnosis penyakit genetik langka, atau, baru-baru ini, menghasilkan urutan kromosom manusia yang benar-benar lengkap dan ujung ke ujung. Sebagai seorang dokter-ilmuwan, saya tertarik pada genomik karena potensinya untuk mengubah perawatan medis, tidak pernah membayangkan bahwa pengobatan genom akan mulai diterapkan dalam hidup saya.
Selama Proyek Genom Manusia, kami memetakan dan mengurutkan genom manusia dengan kemampuan terbaik kami dengan metode yang tersedia saat itu, yang secara mengejutkan dimulai dengan urutan DNA tulisan tangan ke halaman buku catatan dan kemudian mengirimkan halaman tersebut melalui faks kepada para kolaborator. Sedikit demi sedikit, kami menemukan bahwa evolusi pendekatan kami selangkah demi selangkah sebenarnya adalah revolusi yang kami butuhkan untuk sukses.
Kesabaran dan keuletan serupa akan dibutuhkan dalam memperjuangkan prediksi visi yang berani. Bahkan jika dua atau tiga dari mereka terwujud, kita akan mencapai yang luar biasa.
Di antara 10 prediksi yang paling berani adalah prediksi yang tidak hanya mengandalkan alat genomik, tetapi juga pada kemajuan masyarakat — pengingat bahwa sains hanya dapat membawa kita sejauh ini. Untuk memenuhi potensi penuh genom, para peneliti perlu mendorong batas-batas sains sementara kita masing-masing — ilmuwan dan non-ilmuwan — perlu terus-menerus memeriksa apa yang kita tahu benar dan mungkin. Masing-masing dari kita harus meningkatkan kesadaran akan ketidakadilan kesehatan dan mengembangkan kemauan empati untuk mengatasinya, merawat genom orang lain sebanyak yang kita lakukan sendiri.